
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền do cơ thể giảm hoặc không sản xuất đủ một loại chuỗi globin cấu tạo nên hemoglobin. Người mang gen Thalassemia có thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện rõ ràng và chỉ được phát hiện khi thực hiện xét nghiệm.
Đáng lưu ý, khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, con sinh ra có nguy cơ mắc Thalassemia ở các mức độ khác nhau.
XÉT NGHIỆM THALASSEMIA GIÚP PHÁT HIỆN NHỮNG GÌ?
Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm để đánh giá tình trạng thiếu máu và xác định nguy cơ mang gen Thalassemia, gồm:
Tổng phân tích tế bào máu: đánh giá số lượng hồng cầu, hemoglobin và các chỉ số liên quan. Một số trường hợp mang gen Thalassemia có thể có hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
Điện di huyết sắc tố/HPLC: giúp phân tích các loại hemoglobin, hỗ trợ phát hiện những bất thường gợi ý Thalassemia.
Xét nghiệm gen: phân tích các đột biến liên quan đến gen globin, được chỉ định trong những trường hợp cần xác định hoặc làm rõ tình trạng mang gen.
Việc lựa chọn xét nghiệm nào sẽ phụ thuộc vào kết quả ban đầu, tiền sử gia đình và đánh giá của bác sĩ.
AI NÊN XÉT NGHIỆM?
Xét nghiệm Thalassemia có thể đặc biệt hữu ích đối với:
Người có thiếu máu, hồng cầu nhỏ chưa xác định rõ nguyên nhân.
Người có người thân mắc hoặc mang gen Thalassemia.
Các cặp vợ chồng đang chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con.
Phụ nữ mang thai được phát hiện thiếu máu, hồng cầu nhỏ hoặc có yếu tố nguy cơ.
Người muốn kiểm tra tình trạng mang gen để chủ động trong kế hoạch sinh con.
TRANG THIẾT BỊ ĐẦY ĐỦ – HỖ TRỢ XÉT NGHIỆM CHÍNH XÁC
Bệnh viện Đa khoa Phương Bắc có đầy đủ trang thiết bị xét nghiệm, đáp ứng nhu cầu thực hiện các xét nghiệm huyết học và cận lâm sàng, hỗ trợ bác sĩ đánh giá tình trạng thiếu máu, sàng lọc và tư vấn hướng kiểm tra phù hợp cho từng trường hợp.
Thalassemia là bệnh di truyền hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa thông qua tư vấn tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.
Một xét nghiệm máu nhỏ hôm nay có thể là bước chuẩn bị quan trọng để mỗi gia đình hiểu rõ nguy cơ, chủ động trong kế hoạch sinh con và góp phần bảo vệ sức khỏe của thế hệ tương lai.
Nếu bạn đang chuẩn bị kết hôn, có kế hoạch sinh con hoặc thuộc nhóm có nguy cơ mang gen Thalassemia, hãy chủ động thăm khám và trao đổi với bác sĩ để được tư vấn xét nghiệm phù hợp.
Bài viết có thể bạn quan tâm